UNA HISTORIA REAL

BEBE ARLEQUIN

En 24 horas, a Lucy y Hannah Betts les crece tanta piel como a un cuerpo normal en 14 días. Cada mañana, se levantan a las 4:15 y se bañan hasta dos horas para ablandar la piel y eliminar el exceso que se produjo mientras dormían con una franela áspera. Luego se colocan cremas para prevenir que se agriete e infecte; lo que se repite cada pocas horas haciendo necesario cambios regulares de ropas cada día. Un proceso que puede ser doloroso y que ambas hermanas han experimentado, como un ritual de supervivencia, desde su nacimiento. Entre ellas, utilizan alrededor de 12kg de crema especial cada 5 días. Con 21 y 18 años respectivamente, las dos tienen una enfermedad llamada Harlequin Ichthyosis o ictiosis “tipo arlequín”.

Se trata de una patología de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos); y es la forma más grave de ictiosis congénita (tipos). La incidencia ronda en un caso cada 300.000 nacimientos y se hace evidente desde el nacimiento. El nombre con el que se conoce a éstos niños (feto o bebé arlequín) remite al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad. Como explica un trabajo presentado en la Sociedad Argentina de Patología sobre un caso en Mar del Plata: “La piel era gruesa, rígida, blanco amarillenta, y estaba cruzada por fisuras horizontales y perpendiculares rojas, que determinaban figuras poligonales similares al traje de un arlequín”.

Causado por una mutación en el gen ABCA12, se caracteriza por un engrosamiento de la capa de queratina en la piel – hiperqueratosis – por lo que esta se ve como con escamas (grandes y gruesas) en forma de diamante y toma un color rojizo; además los ojos, orejas, boca y dedos pueden tener formas anormales. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo; es decir ocurre solamente cuando ambos padres llevan el mismo gen defectuoso. Sin embargo, la probabilidad de que estos padres tengan un niño con ictiosis “tipo arlequín

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joseko1955

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